Nuove tecniche di analisi genomica consentono di identificare alterazioni molecolari specifiche del tumore ovarico con anni di anticipo rispetto ai primi sintomi
Secondo quanto si legge in un articolo pubblicato su Science Translational Medicine, prima autrice Lara Paracchini del Dipartimento di scienze biomediche presso l’Università Humanitas, nuove tecniche di analisi genomica consentono di identificare alterazioni molecolari specifiche del tumore ovarico con anni di anticipo rispetto ai primi sintomi.
«La diagnosi tardiva e la mancanza di screening per la diagnosi precoce definiscono il cancro ovarico sieroso di alto grado (HGSOC) come la neoplasia ginecologica a maggiore tasso di mortalità» scrivono i ricercatori, ricordando che la diagnosi precoce è fondamentale per la sopravvivenza, che a cinque anni dalla diagnosi passa dal 30% per i tumori diagnosticati al III stadio a oltre il 90% per i tumori al I stadio di sviluppo. «Cambiare la nostra capacità di fare diagnosi precoce significa cambiare le possibilità di cura, ed è quello che crediamo sia possibile fare grazie a un approccio innovativo, implementabile su larga scala e non invasivo utilizzando i tamponi dei Pap test e applicando tecniche di analisi genomica in grado di identificare un’importante firma molecolare di questo tumore: la sua instabilità genomica» affermano Maurizio D’Incalci, professore di Farmacologia dell’Humanitas University e responsabile del Laboratorio di Farmacologia antitumorale dell’Istituto clinico Humanitas, e Sergio Marchini, a capo dell’Unità di Genomica traslazionale Humanitas, che hanno ideato e coordinato lo studio, condotto retrospettivamente a partire dai Pap test effettuati anni prima della diagnosi da 113 donne con cancro all’ovaio. I ricercatori hanno impiegato una tecnica di sequenziamento genico che permette di rilevare anche piccole tracce di DNA tumorale e di misurarne l’instabilità genomica. I risultati ottenuti sono stati confrontati con i Pap test di 77 donne che negli anni successivi non hanno ricevuto alcuna diagnosi di tumore.
«E per la prima volta nella ricerca sulla diagnosi del tumore ovarico, i dati sono promettenti, dimostrando che la tecnica usata è in grado di riconoscere nei tamponi la presenza di DNA tumorale con anni di anticipo rispetto alla manifestazione della malattia, in un caso addirittura 9 anni prima» conclude Paracchini, che assieme ai colleghi di Humanitas ha compiuto un primo passo fondamentale verso la dimostrazione di fattibilità ed efficacia di una tecnica di diagnosi precoce per questa malattia.
Science Translational Medicine 2023. Doi: 10.1126/scitranslmed.adi2556
http://doi.org/10.1126/scitranslmed.adi2556