Che cos’è la Sindrome di Rett sappiate che è sempre causata dal glutine! Ve lo dimostro

La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità, molti genitori si sono soffermati spesso sul carattere "cinico e violento" della malattia proprio per quel suo improvviso e tragico manifestarsi.

Fu riconosciuta per la prima volta da Andreas Rett, un medico austriaco, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. A seguito di questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della sindrome di Rett, nel 1983, fu uno studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili, che comprendeva Hagberg, Aicardi, Dias e Ramos 2.

La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale.

 

Dopo un periodo di circa 6-18 24 mesi però, le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione.

La celiachia nel bambino: come individuare i sintomi e fare la diagnosi

In genere l’intolleranza compare qualche mese dopo l’introduzione del glutine nella dieta e si manifesta con diarrea, o stitichezza, vomito, anoressia, o sintomi di colite, arresto della crescita e calo ponderale. Dopo i primi 2/3 anni prevalgono sintomi come deficit dell’accrescimento, dolori addominali, ritardo dello sviluppo puberale. Questi sintomi indirizzano il pediatra ad approfondimenti fondamentali quali l’individuazione di specifici anticorpi nel sangue e la verifica, mediante biopsia, di anomalie della mucosa duodenale. Non sempre la diagnosi di celiachia è evidente poichè esiste la gluten sensitivity

 

 

 

 

In tale fase le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale. Diventa evidente una riduzione delle capacità comunicative e compaiono tratti autistici.

IL GLUTINE CAUSA INFEZIONE BATTERICA NEL SANGUE PER IPOFUNZIONE TIROIDEA E ALTERAZIONE DEL SISTEMA IMMUNITARIO . infezioni bateriche cerebrali possono causare danni alle cellule nervose con movimenti involontari e sintomi autistici.

 

 

Inoltre le bambine cominciano a manifestare i movimenti stereotipati delle mani tipo lavaggio e spesso sono presenti segni come digrignamento dei denti e sospensione del respiro.

Tali sintomi assomigliano ai sintomi della sindromedi TOURETTE E PANDAS e sono sempre dovute ad infezioni batteriche! I batteri entrano dalle vie aeree superiori a causa di una celiachia non rilevata e non diagnosticata!

 

 

Si manifesta un rallentamento della crescita della circonferenza cranica che risulta in microcefalia. Nello stadio successivo, si assiste ad una diminuzione delle sintomatologia autistica e ad un miglioramento nelle interazioni sociali, nonostante l’incapacità di parlare, l’aprassia e le stereotipie manuali persistano, la deambulazione molte volte non è più autonoma, si evidenzia l’incapacità di controllo dei movimenti.

Possono manifestarsi a causa di malattie autoimmuni causate dal glutine!

 

 

Diventano più evidenti l’iposviluppo somatico e la scoliosi e spesso compaiono crisi convulsive.

C'è una evidente associazione tra glutine e crisi epilettiche

 

 

 

 

Caratteristiche presenti sono inoltre stipsi ed estremità fredde. I sintomi sono riconducbili al fatto che il glutine causa infiammazione intestinale con possibile stipsi e le estremità fredde indicano sintomi simili alla sindrome di reynauld tipica malattia autoimmune causata dal glutine!

 

L'ampia eterogeneità della sindrome di  RETT dipende dall'eterogeneità dei sintomi causati dal glutine!

 

L’ultimo stadio si manifesta solitamente dopo i dieci anni. La sindrome di Rett è però caratterizzata da ampia eterogeneità clinica e, oltre alla forma classica, sono state descritte almeno 5 varianti. Queste includono:

  1. la variante a linguaggio conservato, caratterizzata da un decorso clinico più favorevole in cui le bambine recuperano la capacità di esprimersi con frasi brevi e, parzialmente, l’uso delle mani;
  2. la variante con convulsioni ad esordio precoce, caratterizzata da crisi convulsive che si manifestano prima del periodo di regressione;
  3. le “forme fruste” in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati;
  4. la variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente sin dai primi mesi di vita;
  5. la variante a regressione tardiva, di rarissima osservazione.

Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 come causa della forma classica,e che coinvolge la maggior parte delle ragazze con Sindrome di Rett sono stati fatti numerosi passi avanti Auttalmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della Sindrome di Rett CDKL5 e FOXG1 .

I quattro stadi clinici della sindrome di Rett

Fase 1 tra i 6 e i 18 mesi. Durata: mesi

Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale. Compare disattenzione verso l’ambiente circostante e verso il gioco. Sebbene le mani siano ancora usate in maniera funzionale, irrompono i primi sporadici stereotipi. Rallenta la crescita della circonferenza cranica.

Fase 2 Da 18 mesi ai tre anni. Durata: settimane, mesi

Rapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità acquisite, irritabilità, insonnia, disturbo dell’andatura. Compaiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani accompagnata dai movimenti stereotipati, comportamenti autolesivi. La regressione può essere improvvisa o lenta e graduale.

Fase 3 stadio pseudo stazionario. Durata: mesi, anni

Dopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza. Diminuiscono gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato il contatto emotivo con l’ambiente circostante. Scarsa coordinazione muscolare accompagnata da frequenti attacchi epilettici.

Fase 4 all’incirca dopo i 10 anni. Durata: anni

Migliora il contatto emotivo. Gli attacchi epilettici sono più controllabili. La debolezza, l’atrofia, la spasticità e la scoliosi impediscono a molte ragazze di camminare, anche se non mancano le eccezioni. Spesso i piedi sono freddi, bluastri e gonfi a causa di problemi di trofismo.

La malattia genera indubbiamente non poche difficoltà legate a numerosi handicap. E’ necessario tuttavia precisare che il quadro evolutivo della patologia non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti. I quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di stasi dell’evoluzione patologica sono variabili e diversi tra loro.

 

 

È curabile la sindrome di Rett?

La sindrome di Rett è, secondo la definizione ufficiale, un disturbo molto simile allautismo, ma che da esso si distingue per due fattori: la presenza di alterazioni nel gene MECP2 presente sul cromosoma X, ed il fatto che per lo più si manifesta nelle femmine, e solo in rarissimi casi nei maschi. Al contrario lautismo si manifesta più spesso nei maschi, ma cè anche una considerevole percentuale di bambine che sviluppano lautismo (o Disturbo dello spettro autistico, come sarebbe meglio definirlo, vista la multiformità di tale problema).

Questi dati evidentemente indicano una componente genetica nello sviluppo di entrambi i disturbi (Sindrome di Rett e Disturbo dello spettro autistico), ma di che tipo è questo fattore genetico?

La possibilità di curare lautismo con interventi di vario tipo, benché nascosta dai mass-media e dalle istituzioni sanitarie, mostra che non si tratta di una malattia legata ad un gene difettoso che una volta presente causa inevitabilmente una malattia inguaribile, ma di una malattia nella quale gioca un ruolo il fattore epigenetico. Lepigenetica è quella branca della scienza che studia lespressione del gene in rapporto allambiente, dal momento che si è scoperto che lo stesso gene attiva comportamenti differenti a seconda di quello che è lambiente in cui vive la cellula (si dice che lespressione del gene cambia in rapporto allambiente). Uno dei fattori ambientali più importanti per le cellule del nostro corpo è il fattore nutrizionale (il cibo che assumiamo), altro fattore importante è linquinamento ambientale (compreso quello elettromagnetico).

Limportanza dellepigenetica è ancora fin troppo sottovalutata da molti medici sebbene ampiamente riconosciuta in ambito scientifico; si sa bene, per esempio, che topolini con geni difettosi possono non sviluppare il disturbo genetico cui sarebbero predisposti, se le loro madri vengono nutrite in una maniera particolare durante la gravidanza. Vedi a tal proposito larticolo Topini gialli e macachi dominanti redatto da due ricercatrici dellIstituto Superiore di sanitàRisulta quindi fondato il sospetto che sia la sindrome di Rett che il disturbo dello spettro autisticosiano legati ad un danno epigenetico più che genetico in senso stretto.

Personalmente ho avuto modo per puro caso di conoscere una bambina che soffriva di questa sindrome, e devo dire che il suo comportamento era fin troppo simile a quello di uno dei tantibambini guariti con il metodo GAPS che si vedono nei video segnalati in uno dei capitoli precedenti. Ma ciò che più conta è una interessantissima testimonianza (riportata sul sito dellAssociazione Italiana Rett) di una dottoressa che è riuscita a migliorare di molto il quadro clinico di una bambina affetta da sindrome di Rett dopo avere riconosciuto in lei una forte infezione da parassiti. Lutilizzo di un farmaco antiparassitario (Combantrim, ovvero Pirantel Pamoato) assieme allintegrazione di fermenti lattici, ha permesso in questo caso di risolvere molti problemi gastro-intestinali della bimba e di tenere sotto controllo le sue crisi epilettiche.

Guarda caso la cura della disbiosi intestinale con dieta e fermenti lattici è lintervento cardine del protocollo nutrizionale GAPS messo a punto dalla dottoressa Campbell-McBride, mentre la centralità delle infezioni da vermi parassiti nello sviluppo dellautismo è stato messo a fuoco soprattutto dal lavoro di Andreas Kalcker e Miriam Maceda (ideatori dellapposito protocollo antiprassitario).

Il sospetto (ovvero la speranza) è che lavorando per risolvere il problema di disbiosi e di parassitosi, si possano guarire anche le bambine affette da Sindrome di Rett così come si sono guariti i bambini autistici. Su un forum in lingua spagnola ci sono testimonianze di genitori che riferiscono di stare guarendo le proprie figlie affette da questo disturbo grazie allapplicazione del protocollo CD (biossido di cloro) e del trattamento antiparassitario, secondo le indicazioni contenute nel libroGuarire i sintomi noti come autismo, di Kerri Rivera.

 

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