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L’anemia e/o sideropenia costituiscono un elemento di frequente riscontro  nel quadro laboratoristico dei soggetti con malattia celiaca (MC).

Numerosi studi, inoltre, hanno evidenziato che la presentazione clinica della

MC è spesso eterogenea, con prevalenza di forme sfumate o caratterizzate  da sintomi prevalentemente extraintestinali. In alcuni di questi casi, dunque, le alterazioni dei parametri ematologici rappresentano l’unico dato  rilevabile di un’enteropatia da glutine.

 

Sia nelle forme di malattia celiaca ad esordio classico che in quelle subcliniche, l'anemia si manifesta in genere di grado lieve-moderato e di tipo

(1) ipocromico-microcitico : diminuzione del contenuto corpuscolare medio di

emoglobina (MCH) che si accompagna ad una riduzione del volume medio

dei globuli rossi (MCV); si associano, inoltre, ridotte concentrazioni sieriche

di ferro biodisponibile (sideremia) e di ferro dei depositi (ferritina, trasferrina)

 

Un recente studio ha evidenziato che i livelli sierici del recettore solubile

della transferrina(sTfR) e della ferritina rappresentano un parametro utile

per la diagnosi di celiachia nei bambini affetti da anemia e/o sideropenia

refrattaria.

Parametri Andamento

Emoglobina (g/dl) Ridotta

Volume corpuscolare medio (fl) Ridotto

Ampiezza di distribuzione globuli rossi (%) Aumentata

Proto porti ring erilrocitaria (pmol/l) Aumentata

Sideremia (mgr/dl) Ridotta

Capacità totale legante il ferro (mg/dl) Aumentata

Ferritina sierica (mcg/l) Ridotta

L'anemia secondaria al malassorbimento di ferro, acido folico e/o vitamina

B12 è la più comune complicazione della malattia celiaca e la maggior parte

dei pazienti presenta problemi di anemia al tempo della diagnosi.

 

Inoltre, la malattia celiaca è spesso diagnosticata in pazienti affetti da

anemia, ed in particolare, è la forma subclinica della malattia che risulta

essere una causa frequente di anemia e/o sideropenia

Per mia esperienza è una dieta per stare in salute! Chi sta in salute non è nè grasso nè eccessivamente magro!

NON  è sbilanciata e non la chiamerei iperproteica, semplicemente dieta proteica.

Il leone fa una dieta iperproteica? e la mucca ipervegetariana?

Chi ingrassa ha una sindrome metabolica causata dal fatto che è celiaco e il glutine gli ha causato una ipofunzione tiroidea e una aumentata resistenza insulinica che significa che non metrabolizza i carboidrati quindi eliminarli significa ristabilire l'equilibrio ed il benessere.

 

 


Per dimagrire bisogna tornare alle caverne!?

L’ultima dieta per avere un fisico perfetto e garantita come al “100% naturale”, viene dagli USA e s’ispira agli uomini delle caverne. Non sarà la solita dieta sbilanciata e iperproteica?!

NUTRIZIONE

 

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Con tanto di sito Internet istituzionale italiano (www.paleodiet.it), ecco l’ultima arrivata, la “Paleo diet” un modello alimentare che, manco a dirlo, promette un dimagramento rapido e sano. Si presenta come una dieta rivoluzionaria che ha lo scopo di riportarci ai tempi delle caverne.

L’ha inventata il professor Loren Cordain, studioso di alimentazione umana nella preistoria, della Colorado State University. Secondo Cordain, questa dieta non può fallire, in quanto basata sul fatto che l’uomo è stato per milioni di anni un cacciatore-raccoglitore, cibandosi di un limitato numero di alimenti, come carne, frutti, verdure, bacche.

Quindi, sempre secondo Cordain, il ritorno alle origini, eliminando gli alimenti introdotti per ultimi nella nostradieta (raffinati e trasformati dall’industria, ricchi di additivi e conservanti), è la chiave per alimentarsi in modo naturale, ritrovare la forma e sentirsi meglio. Via libera, dunque, a carne, pesce, verdure, radici, frutta e noci. Vanno, invece, banditi o quasi: pasta, pane, cereali raffinati, latte e latticini. Ma non finisce qui! Sul sito internet sono riportati i 7 principi di Cordain su cui si basa la Paleo diet:

-      Assumete una buona quantità di proteine animali

-      Mangiate meno carboidrati di quelli di solito consigliati dalle diete popolari

-      Assumete frutta e verdura, senza tuberi amidacei, cereali e zuccheri raffinati

-      Assumete fibra, sempre da frutta e verdura

-      Assumete una moderata quantità di grasso, sopratutto omega 3 e omega 6 in quantità uguali - nutritevi di cibi ricchi di potassio e poveri di sodio

-      Seguite una dieta ad alto contenuto alcalino, cioè ricca di minerali come calcio, potassio, magnesio

-      Preferite i cibi ricchi di fitochimici, di vitamine, di sali minerali e di antiossidanti.

Fonti:

Arriva la dieta del paleolitico
http://www.reedgourmet.it/temi/cucina/news/Arriva_la_dieta_del_paoleolitico_04072013.aspx

Sito internet Istituzionale
http://www.paleodiet.it/paleo-diet.html

Promette dimagrimenti importanti e rapidi. L'ultima moda hollywodiana in tema di alimentazione è la 'paleo diet' che si ispira agli uomini delle caverne

L’ultima strategia per perdere i chili di troppo arriva dagli Usa e si chiama ‘Paleo diet’. Quella che promette di essere una vera rivoluzione alimentare vuole riportarci ai tempi delle caverne, almeno per ciò che riguarda la tavola. Il regime alimentare è opera del professore della Colorado State University, Loren Cordain, studioso di alimentazione umana nella preistoria. La premessa è semplice. L’uomo è stato per milioni di anni un cacciatore-raccoglitore e si è quindi cibato di un limitato numero di alimenti, come carne, frutti, verdure, bacche. 

Da soli 12.000 è diventato un coltivatore stanziale, e quindi solo da “poco” nella sua storia evolutiva e biologica ha cominciato a cibarsi di cereali, legumi e di cibi trasformati come alcolici, conserve, zucchero, sale ecc.Tornare alle origini ed eliminare gli alimenti introdotti per ultimi nella nostra dieta è la chiave per alimentare in modo naturale, ritrovare la forma e sentirsi meglio. Largo, quindi, a carne, pesce, verdure, radici, frutta e noci. Stop invece a farina bianca, zucchero, pane, dolci, alcolici, grassi, latticini, caffè ma anche ad additivi, cibi conservati o piatti pronti, preparati industriali di vario genere. Non ci siamo ancora evoluti, e il nostro organismo non è pronto a consumare alcuni cibi. E ingrassiamo.


L'endometriosi è causata da una celiachia non diagnosticata quindi se non si elimina la causa la malattia progredisce!

La ricerca medica sta cominciando a rendersi conto che la malattia celiaca colpisce quasi tutti i sistemi del corpo , compreso il sistema riproduttivo .

Ci sono buone evidenze che uomini e donne con la malattia celiaca sono a rischio di infertilità  , forse a causa di malnutrizione o malassorbimento di sostanze nutritive essenziali ma non solo.  La ricerca mostra che le donne con malattia celiaca non diagnosticata può iniziare le mestruazioni più tardi rispetto alla media e vanno in menopausa prima rispetto alla media.


ricerche mediche evidenziano il  legame tra malattia celiaca e il dolore mestruale cronico cicli mestruali  estremamente dolorosi , e l'endometriosi. In effetti, uno studio completo di problemi riproduttivi nelle donne celiache ha rilevato che quasi il 5% delle donne ha citato " disturbi del ciclo mestruale ", come loro principali sintomi della malattia celiaca .


Molte donne celiache segnalano cicli mestruali  dolorosi


Dismenorrea significa tecnicamente forti crampi mestruali , e il Congresso Americano degli Ostetrici e Ginecologi ( ACOG) osserva che questi crampi possono durare uno o due giorni per ciclo . Secondo ACOG, questi crampi possono essere causati da prostaglandine , o sostanze chimiche da parte dell'utero che causano contrazioni uterine .


I crampi , che sembrano verificarsi più frequentemente il primo giorno del periodo di una donna , può essere così doloroso che alcuni adolescenti e le donne vomitano o svengono . In alcuni casi , estremamente pesantiil  sanguinamento mestruale accompagna i crampi .


Anche se c'è poca ricerca sulla incidenza di questo tipo di dolore mestruale nelle donne con malattia celiaca , uno studio pubblicato  conferma il sollievo dai dolorosi crampi  e scomparsa del dolore pelvico in donne che incominciano  una dieta priva di glutine .

 

Endometriosi  potenzialmente collegata alla malattia celiaca


L'endometriosi , una condizione in cui le cellule uterine crescono al di fuori dell'utero , provoca anche dolore pelvico cronico .  Può causare abbondante  sanguinamento mestruale, dolore durante il rapporto sessuale , e anche disturbi del sonno . Tuttavia, in alcuni casi , l'endometriosi non ha sintomi evidenti a tutti, ed è spesso scoperta durante i test di sterilità .


Anche in questo caso , c'è poca ricerca medica sui potenziali legami tra celiachia e l'endometriosi , ma la ricerca che esiste, e rapporti aneddotici di donne con la malattia celiaca , indicano che l'endometriosi può essere più comune nelle donne celiache di quanto lo sia nella popolazione generale .


 

 

 

Medical research is beginning to realize that celiac disease affects almost every system in the body, including the reproductive system.

There's good evidence that both women and men with celiac disease risk infertility, possibly because of malnutrition or malabsorption of essential nutrients. There's also research showing that women with undiagnosed celiac disease may start menstruating later than average and go through menopause earlier than average.

There's been less medical research on the potential link between celiac disease and chronic menstrual pain, extremely painful periods, and endometriosis. However, a small handful of studies and some anecdotal evidence indicate there's likely a connection there, too. In fact, a comprehensive study of reproductive problems in celiac women found that nearly 5% of the women cited "menstrual cycle disorders" as their main celiac disease symptoms.

Many Celiac Women Report Painful Periods

Dysmenorrhea technically means severe menstrual cramps, and the American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) notes that these cramps can last one or two days per cycle. According to ACOG, these cramps may be caused by prostaglandins, or chemicals made by the uterus that cause uterine contractions.

The cramps, which seem to occur most frequently on the first day of a woman's period, can be so painful that some teenagers and women vomit or pass out. In some cases, extremely heavy menstrual bleeding accompanies the cramps.

Although there's little research on the incidence of this type of menstrual pain in women with celiac disease, one published case study showed relief from painful period cramps and pelvic pain in a woman who was diagnosed with celiac disease and began to follow a gluten-free diet.

Anecdotally, there have been multiple accounts of women who suffered from extremely painful menstrual cramps that improved or disappeared once they were diagnosed with celiac disease and implemented the diet. In fact, some naturopathic physicians have begun suggesting gluten-free diet trials to women who complain of extremely painful periods. However, it should be noted that there is not yet extensive research supporting this.

Endometriosis Also Potentially Linked with Celiac Disease

Endometriosis, a condition in which uterine cells grow outside the uterus, also causes chronic pelvic pain. It also can cause heavy menstrual bleeding, pain during sexual intercourse, and even sleep disturbances. However, in some cases, endometriosis does not have any obvious symptoms at all, and it's often discovered during testing for infertility.

Again, there's little medical research on potential links between celiac disease and endometriosis, but the research that does exist, and anecdotal reports from women with celiac disease, indicate that endometriosis may be more common in celiac women than it is in the general population.

In a study conducted in 2009, researchers sought to determine the incidence of celiac disease in a population of infertile women who had been diagnosed with endometriosis. They compared 120 women whose endometriosis diagnosis had been confirmed by laparoscopy with 1,500 healthy women.

 

L'articolo che segue analizza teorie sull'eziopatogenesi dell'endometriosi sostenendo che stimoli di varia natura (fisici, chimici, ormonali, immunitari) provochino l’espressione di geni fino a quel momento rimasti silenziati, modificando in tal modo il fenotipo, la funzione biologica e l’immunogenicità cellulare.

 

EBBENE per mia esperienza tali stimoli sono determinati da uno stato di colite da gluten sensitivity o celiachia non diagnosticata!!!!!

 

 

 

 

L’università di Messina analizza nuove teorie sull’eziopatogenesi della malattia

 

Mutazioni genetiche nella fase di sviluppo delle strutture pelviche e successive sollecitazioni potrebbero essere all’origine dell’endometriosi. Ecco l’approfondimento a cura del dr. Laganà.

Molti aspetti della funzione degli organi riproduttivi femminili sono strettamente influenzati da fattori congeniti, e numerosi studi in letteratura hanno evidenziato una possibile correlazione tra alcuni polimorfismi genici, quindi la possibilità di manifestare delle variazioni genetiche con una determinata prevalenza, e il rischio di sviluppare l’endometriosi [1]. Nonostante gli sforzi del mondo accademico, allo stato attuale non è possibile predire esattamente il rischio di sviluppare la patologia solo sulla base del corredo genetico della paziente. Appare altresì verosimile che l’informazione genetica propria di ogni singola paziente funga da “substrato”, su cui incidano successivamente stimoli di “innesco” di varia natura (ormonali, immunitari, ambientali) che possano portare alla patologia.

Le cause ed il meccanismo di sviluppo dell’endometriosi, sebbene siano stati oggetto di studi rigorosi, non appaiono ancora chiari: tra le varie teorie proposte, quella più accreditata e attualmente ancora non smentita è quella proposta da Sampson nel 1927 [2]: secondo tale autore, infatti, le cellule endometriali sfaldate durante la mestruazione arriverebbero in cavità pelvica attraverso unflusso retrogrado tubarico; un’altra teoria postula che la disseminazione delle cellule endometriali possa avvenire attraverso il drenaggio venoso o linfatico uterino. È stata inoltre dimostrata nella pratica clinica la possibilità dell’impianto “iatrogeno” di cellule endometriosiche dopo esiti chirurgici [3]. Secondo altri Autori, vi sarebbe la possibilità che le cellule mesoteliali peritoneali (embriologicamente di origine celomatica) possano andare incontro ad un processo di metaplasia, trasformandosi in cellule endometriosiche [4].

Un’ ipotesi che trova oggi larghi consensi è quella della “derivazione embrionaria” [5]: nelle prime fasi dell’embriogenesi, infatti, il sistema riproduttivo maschile e femminile non è ancora definito (c'è coesistenza dei dotti di Müller e dotti di Wolff). Successivamente, a partire dalla quinta settimana di sviluppo embrionale femminile, i dotti di Müller (o paramesonefridici) evolvono fino a formare gli organi pelvici derivati da tali strutture, con un profilo morfogenetico differente per ogni singolo organo considerato. L’estremità caudale dei dotti, infatti, è destinata a fondersi per costituire i 2/3 superiori della vagina e la cervice uterina, mentre la porzione superiore mantiene la propria indipendenza e, aprendosi nella cavità celomatica (futura cavità peritoneale), dà origine alle tube di Falloppio. Nello stesso periodo, il sistema renale si sviluppa a partire dagli abbozzi uretrali derivati dai dotti di Wolff (o mesonefridici) all’interno del mesenchima del metanefro. Parimenti, la migrazione delle cellule germinali primitiva dal sacco vitellino porta allo sviluppo delle ovaie, che originano dal mesenchima e dall’epitelio della cresta genitale del mesoderma intermedio [6].
Nelle delicate fasi di organogenesi delle strutture pelviche sembrano giocare un ruolo chiave i cluster genici Hoxa e Wnt, che guidano spazialmente e temporalmente l’espressione genica cellulare tessuto-specifico delle diverse strutture. Mutazioni in questi cluster possono alterare il corretto processo di organogenesi, e quindi portare ad un’alterazione nella posizione delle strutture in fase di evoluzione, modificando inoltre la funzione biologica e la capacità di interazione cellulare [7]. I cluster genici Hoxa e Wnt risultano fondamentali per mantenere la plasticità dell’endometrio nella donna adulta, e risultano alla base del mantenimento del pool di cellule staminali endometriali (Side Population Stem Cells) necessario per la rigenerazione endometriale a partire dallo strato basale [8]. Inoltre, giocano un ruolo-chiave nel mantenere la «recettività» endometriale in fase di impianto embrionale: mutazioni in questi cluster, infatti, possono essere alla base di infertilità/sterilità [9].

Considerando tutte queste evidenze, vi è la possibilità che durante l’organogenesi delle strutture di derivazione Mülleriana, mutazioni a livello dei clusters genici Hoxa e Wnt possano provocare un’alterazione dello sviluppo del tratto riproduttivo femminile, e per questa ragione le cellule staminali endometriali primitive potrebbe essere dislocate e disseminate in regioni al di fuori della loro naturale sede. Tali cellule, isolate o più probabilmente organizzate in foci, potrebbero rimanere quiescenti finché stimoli di varia natura (fisici, chimici, ormonali, immunitari) provochino l’espressione di geni fino a quel momento rimasti silenziati, modificando in tal modo il fenotipo, la funzione biologica e l’immunogenicità cellulare. Tali cellule, quindi, possono differenziarsi, specializzandosi in epitelio, ghiandole e stroma, fino a formare il tessuto endometriosico.

Queste modificazioni potrebbero causare un’alterata funzione di alcuni elementi del sistema immunitario che vigilano sull’equilibrio proprio della cavità peritoneale. In particolare, in tale processo patologico sembrano avere un ruolo centrale i macrofagi e monociti (cellule mononucleate “spazzine”) che vengono reclutate dalla circolazione generale alla cavità pelvica: queste ultime dovrebbero avere il ruolo fisiologico di eliminare le cellule endometriosiche presenti in cavità peritoneale. Tali monociti e macrofagi, inoltre, producono particolari mediatori biologici, denominati comunemente citochine, che indirizzano l’evoluzione e l’azione delle cellule circostanti, orchestrando la risposta immune nei confronti delle cellule endometriosiche. Nello specifico nelle prima fasi di malattia si assisterà ad una più marcata produzione di citochine che aumentano l’infiammazione della cavità peritoneale (“profilo Th1”), mentre nelle ultime fasi le citochine prodotte e secrete causeranno una maggiore proliferazione di nuovi vasi sanguigni e di tessuto fibrotico (“profilo Th2”) [10]. Inoltre, le modificazioni dell’equilibrio immunologico della cavità peritoneale potrebbero causare una diminuzione dell’attività delle cellule mononucleate (“spazzine”), le quali diventerebbero incapaci di eliminare le cellule endometriosiche. Si configura così la “fuga dalla sorveglianza del sistema immunitario” delle cellule endometriosiche, che possono così sopravvivere al sistema di difesa proprio del nostro organismo e proliferare formando i tipici impianti [11-14].

 

a cura del Dr. Antonio Simone Laganà
(Dipartimento di Scienze Pediatriche, Ginecologiche, Microbiologiche e Biomediche. Scuola di Specializzazione in Ginecologia ed Ostetricia. Università degli Studi di Messina)
Research Team: Prof.ssa Vincenza Sofo, Dr.ssa Francesca Maria Salmeri, Dr.ssa Angela D’Ascola, Prof. Salvatore Campo, Prof. Emanuele Sturlese, Prof. Giovanni Retto, Prof.ssa Alfonsa Pizzo, Dr.ssa Roberta Granese, Prof. Onofrio Triolo.


Articolo completo:
Laganà AS, Sturlese E, Retto G, Sofo V, Triolo O. Interplay between Misplaced Müllerian-Derived Stem Cells and Peritoneal Immune Dysregulation in the Pathogenesis of Endometriosis. Obstet Gynecol Int. 2013;2013:527041.


Riferimenti:
[1] Di W, Guo SW. The search for genetic variants predisposing women to endometriosis. Curr Opin Obstet Gynecol. 2007;19(4):395-401.
[2] Sampson JA. Peritoneal endometriosis due to menstrual dissemination of endometrial tissue into the peritoneal cavity. Am J Obstet Gynecol 1927;14:442-469.
[3] Sepilian V, Della Badia C. Iatrogenic endometriosis caused by uterine morcellation during a supracervical hysterectomy. Obstet Gynecol. 2003;102(5 Pt 2):1125-7.
[4] Matsuura K, Ohtake H, Katabuchi H, Okamura H. Coelomic metaplasia theory of endometriosis: evidence from in vivo studies and an in vitro experimental model. Gynecol Obstet Invest. 1999;47 Suppl 1:18-20; discussion 20-2.
[5] Redwine DB. Mulleriosis: the single best fit model of origin of endometriosis. J Reprod Med. 1988;33:915-920.
[6] Pizzo A, Laganà AS, Sturlese E, Retto G, Retto A, De Dominici R, Puzzolo D. Mayer-rokitansky-kuster-hauser syndrome: embryology, genetics and clinical and surgical treatment. ISRN Obstet Gynecol. 2013;2013:628717.
[7] Taylor HS, Vanden Heuvel GB, Igarashi P. A conserved Hox axis in the mouse and human female reproductive system: late establishment and persistent adult expression of the Hoxa cluster genes. Biol Reprod. 1997;57(6):1338-45.
[8] Maruyama T, Masuda H, Ono M, Kajitani T, Yoshimura Y. Human uterine stem/progenitor cells: their possible role in uterine physiology and pathology. Reproduction. 2010;140(1):11-22.
[9] Sonderegger S, Pollheimer J, Knöfler M. Wnt signalling in implantation, decidualisation and placental differentiation--review. Placenta. 2010;31(10):839-47.
[10] Pizzo A, Salmeri FM, Ardita FV, Sofo V, Tripepi M, Marsico S. Behaviour of cytokine levels in serum and peritoneal fluid of women with endometriosis. Gynecol Obstet Invest. 2002;54(2):82-7.
[11] Sturlese E, Salmeri FM, Retto G, Pizzo A, De Dominici R, Ardita FV, Borrielli I, Licata N, Laganà AS, Sofo V. Dysregulation of the Fas/FasL system in mononuclear cells recovered from peritoneal fluid of women with endometriosis. J Reprod Immunol. 2011;92(1-2):74-81.
[12] Laganà AS, Salmeri FM, Retto G, Sturlese E, Pizzo A, De Dominici R, Sofo V. Stage-related changes of peritoneal soluble TNFα and TNFR1 and TNFR2 in cells recovered from peritoneal fluid of women with endometriosis. J Reprod Immunol. 2012; 94 (1): 94-95.
[13] Laganà AS, D’Ascola A, Salmeri FM, Sofo V, Pizzo A, Retto G, Sturlese E, De Dominici R, Campo S. mRNA expression of Foxp3 and RORc transcription factors and of IL-10 and IL-17A cytokines in ovarian endometrioma of women with endometriosis. Journal of Endometriosis. 2012; 4(4):227-228.
[14] Laganà AS, Pizzo A, D’Ascola A, Salmeri FM, Sofo V, Retto G, Sturlese E, De Dominici R, Borrielli I, Campo S. mRNA expression of transcription factors and cytokines in immune cells of ovarian endometrioma from women with endometriosis. Reproductive Sciences. 2013;20(3, Supplement):146-147.

 

Endometriosi: come affrontarla al meglio

L’endometriosi, nei suoi diversi gradi di severità e nelle sue innumerevoli sfumature sintomatologiche, è senza dubbio uno dei disturbi più diffusi nella popolazione femminile di ogni parte del mondo. Riconoscerla e trattarla in modo appropriato ed efficace è importante per assicurare alle pazienti una migliore qualità di vita e per contrastare l’infertilità che accompagna le forme moderate e severe di questa condizione. Le criticità di gestione dell’endometriosi e le strategie mediche più attuali per affrontarla sono state illustrate da Felice Petraglia, direttore della Clinica Ostetrica e Ginecologica e della Scuola di Specializzazione in Ginecologia e Ostetricia dell’Università degli Studi di Siena, durante la sessione plenaria dedicata alla patologia nell’ambito del 15° Congresso mondiale sulla Riproduzione Umana – HR2013 (Venezia, 13-16 marzo).

Terapia medica: quando proporla «Il trattamento dell’endometriosi è finalizzato a ridurre il dolore pelvico e migliorare il potenziale riproduttivo delle pazienti: da un lato, attraverso la rimozione chirurgica delle lesioni e il trattamento delle aderenze; dall’altro, con farmaci in grado di bloccare la crescita degli impianti ectopici e prevenirne la ricomparsa dopo una prima asportazione», ha spiegato il professor Petraglia. «Entrambi gli approcci hanno dimostrato di essere efficaci, a patto che vengano intrapresi su base personalizzata, dopo un corretto e completo inquadramento della paziente (ASMR Practice Committee. Fertil Steril 2008;90:S260-9). La terapia medica è indicata in alternativa alla chirurgia oppure in associazione all’intervento. In questo secondo caso, l’obiettivo è prevenire le recidive: una problematica riscontrata nel 10-30% delle pazienti operate per endometrioma (follow up a 5 anni) (Seracchioli R, et al. HumReprod 2009;24(11):2729-35; Vercellini P, et al. Acta Obstet Gynecol Scand 2009;88(10):1074-82) e in ben il 50% di quelle trattate per endometriosi infiltrante (follow up a un anno) (Vercellini P, et al. Hum Reprod 2009;24(10):2504-14). La terapia farmacologica dell’endometriosi va considerata in donne che non desiderino intraprendere una gravidanza: elemento che, di norma, si riscontra nella maggioranza delle pazienti al momento della diagnosi, soprattutto in relazione alla giovane età (<30 anni nel 64% dei casi) (Nnoaham K, et al. Fertil Steril2011;96(2):366-373.e8). Gli approcci farmacologici disponibili «Quando si decide di intraprendere una terapia medica per l’endometriosi, ci si può orientare verso rimedi sintomatici oppure verso trattamenti mirati a contrastare la patogenesi del disturbo, attraverso l’induzione di una menopausa iatrogena o di una pseudo-gravidanza», ha precisato il professor Petraglia. «Tra i primi, la scelta cade soprattutto su farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e inibitori delle Cox-2, che si ritiene riducano il dolore e l’infiammazione contrastando l’aumento della concentrazione di prostaglandine a livello endometriale. Tuttavia, non tutti gli studi condotti finora concordano sulla loro effettiva utilità: mentre le conclusioni dell’European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) (ESHRE. Hum Reprod 2005;20(10):2698-704) e una revisione del gruppo Cochrane (Allen C, et al. Cochrane Syst Rev2009;(2):CD004753) depongono a favore del loro impiego, per il Royal College of Obstetricians and Gynecologists le evidenze disponibili non sono sufficienti per raccomandarli contro il dolore associato all’endometriosi (RCOG. Green-top Guideline 2006;24). L’induzione della menopausa iatrogena parte, invece, dalla considerazione che l’inibizione dell’ovulazione rimuova lo stimolo ormonale sull’impianto ectopico, all’origine dell’esacerbazione ciclica dei sintomi. Una volta che la crescita e l’attività dell’impianto sono inibite, può essere necessario pianificare un trattamento a lungo termine o a cicli ripetuti per ottenere un controllo stabile del disturbo. In genere, per raggiungere questo risultato si ricorre alla somministrazione di analoghi del GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone), in grado di inibire la proliferazione delle cellule endometriali e modulare la risposta immunitaria e infiammatoria locali. In uno studio randomizzato controllato, la loro somministrazione per tre mesi si è associata a una riduzione del dolore anche neitre mesi successivi all’interruzione del trattamento. Tuttavia, il loro uso nella pratica clinica è limitato a causa degli effetti collaterali, della necessità di add-back therapye del costo elevato (RCOG. Green-top Guideline 2006;24)». Estroprogestinici e progestinici: il gold standard «Per indurre stati di “pseudo-gravidanza” è possibile somministrare estroprogestinici o progestinici che, in considerazione del basso costo, della sicurezza e della buona tollerabilità sono attualmente considerati il gold standard della terapia di prima linea dell’endometriosi», ha sottolineato il professor Petraglia. «Gli estroprogestinici agiscono a più livelli del percorso patogenetico. In primo luogo, interferiscono con la proliferazione endometriale, l’infiammazione e il dolore. Inoltre, contrastano il processo neoangiogenetico e la flogosi cronica determinata dalla presenza dell’impianto ectopico, prevenendo l’infiltrazione tissutale e il peggioramento dell’endometriosi nel tempo. Le evidenze disponibili indicano che il trattamento somministrato per sei mesi prima della chirurgia è efficace. Tuttavia, per mantenere il beneficio è necessaria un’assunzione a lungo termine, poiché i sintomi tendono a ripresentarsi dopo l’interruzione (RCOG. Green-top Guideline 2006;24; Falcone T, et al. Semin Reprod Med 2011;29(2):124-9). Nel postoperatorio, il trattamento estroprogestinico aiuta a prevenire le recidive dell’endometrioma ovarico nei 2-3 anni successivi alla rimozione delle lesioni (Vercellini P, et al. Am J Obstet Gynecol 2008;198(5):504.e1-5; Takamura M, et al. Hum Reprod 2009;24(12):3042-8; Seracchioli R, et al. Fertil Steril 2010;93(1):52-56). Anche la terapia con solo progestinico permette di interferire su molteplici aspetti patogenetici dell’endometriosi, riducendo la proliferazione e migliorando il differenziamento cellulare dell’endometrio eutopico ed ectopico, diminuendo il sanguinamento, l’infiammazione e la contrattilità uterina, promuovendo l’apoptosi ed esercitando un effetto antiangiogenetico. Studi caso controllo hanno segnalato l’elevata efficacia contro i sintomi e le recidive dell’endometriosi di strategie off label basate sulla somministrazione di desogestrel orale (Razzi S, et al. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2007;135(2):188-90), noretisterone acetato (NETA) orale o vaginale (Vercellini P, et al. Fertil Steril 2005;84(5):1375-87) e levonorgestrel intrauterino (Fedele L, et al. Fertil Steril 2001;75(3):485-8; Lockhat FB, et al. Hum Reprod2004;19(1):179-84). Tra le opzioni terapeutiche codificate vanno, invece, ricordate quelle che contemplano l’uso di danazolo orale o vaginale (Razzi S, et al. Fertil Steril 2007;88(4):789-94) e dienogest orale. In quest’ultimo caso, è apparso interessante l’effetto prolungato sulla riduzione del dolore che sembra protrarsi per alcuni mesi dopo l’interruzione del trattamento (Petraglia F, et al. Arch Gynecol Obstet2012;285(1):167-73)».

 

Le strategie in fase di valutazione

«Altri approcci in via di definizione che potrebbero contribuire a migliorare la gestione dell’endometriosi nei prossimi anni si basano sull’impiego di antagonisti del GnRH per via orale – che sembrano attenuare il dolore senza indurre vampate, attraverso la riduzione dei livelli ematici di LH (Struthers RS, et al. J Clin Endocrinol Metab 2006;91(10):3903-07) –, inibitori delle aromatasi e modulatori selettivi dei recettori del progesterone (SPRM)», ha avvisato il professor Petraglia. «In aggiunta, dati recenti supportano la possibilità di ricorrere a composti quali inibitori della neoangiogenesi (anti-Vascular endothelial growth factor, anti-VEGF) e agenti pro-apoptotici, come le statine: tutti composti che hanno dimostrato di interferire con la crescita e l’invasività tissutale dell’impianto ectopico quando somministrati in modelli animali. Un ulteriore filone di indagine sta focalizzando l’attenzione sulla riduzione dell’infiammazione e dello stress ossidativo, attraverso la somministrazione di composti antiossidanti come gli acidi grassi della serie omega-3. I dati attualmente disponibili indicano un’azione favorevole di queste sostanze nella riduzione del dolore pelvico associato all’endometriosi (Society for Gynecology Investigation Annual Meeting, SGI 2011. Poster 177). Probabilmente, nei prossimi anni un miglior supporto alle pazienti potrà venire da un approccio multidisciplinare individualizzato, basato sulla combinazione di diverse terapie mediche, da sole o in combinazione con la chirurgia, nelle pazienti in cui si ritenga opportuno effettuarla».

 

 

 

CHI SOFFRE DI QUESTI DISTURBI deve eliminare il glutine e i cibi ad alto indice glicemico e prendere degli antibiotici poichè il dolore è causato da infezioni batteriche!

 

Mal di schiena? Prendete un antibiotico!

 

A prima vista sembra un controsenso scientifico. Assumere una terapia antibiotica per affrontare la lombalgia cronica, quella che proprio non vuol saperne di passare nonostante le diverse cure. Eppure nella patogenesi di queste forme dolorose potrebbero entrare in gioco anche batteri, potenzialmente aggredibili da farmaci mirati. A lanciare questo sasso nello stagno scientifico è una ricerca condotta presso l'Università della Danimarca del Sud, che ha messo sotto accusa i batteri che normalmente provocano le lesioni acneiche. Ovviamente il loro ruolo cambia quando questi, circolando nel sangue, giungono in prossimità della colonna vertebrale. Poi gli stessi studiosi hanno dimostrato che una cura antibiotico protratta (più di tre mesi) potrebbe contribuire a ridurre significativamente il dolore nei pazienti con mal di schiena cronica, con danno vertebrale dimostrato dalla risonanza magnetica.

Fit For Work. Cresce la spesa economica e socio sanitaria delle malattie muscolo-scheletriche

Tra il 2001 e il 2012 sono state accolte dall'Inps 47.130 nuove domande per assegno di invalidità. E si registra un incremento del 10% dei costi indiretti dovuti alle pensioni di invalidità, passati da 94 mln di euro nel 2009 ai 104 mln nel 2012. Una spesa sottostimata.

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04 LUG - Negli ultimi dieci anni circa il 10% del totale delle nuove prestazioni erogate dall’Istituto Nazionale di Previdenza Sociale è riconducibile a domande accolte per assegni di invalidità per le patologie muscolo-scheletriche. Non solo: l’onere economico a carico dell’Inps è cresciuto di circa il 10% passando dai 94 milioni di euro spesi nel 2009 ai 104 milioni di euro nel 2012.
Cifre importanti che non considerano però i costi indiretti totali legati a queste patologie. Rimangono infatti escluse dal conteggio le spese afferenti al settore assistenziale (es. pensioni e indennità riferibili all’invalidità civile) e le spese temporanee (trattamenti di malattia).

È quanto emerso dai lavori del tavolo economico, tenutosi oggi a Roma, di Fit for Work, progetto internazionale focalizzato sull’analisi del rapporto tra disordini muscolo-scheletrici e mercato del lavoro, coordinato in Italia dall'Associazione malati reumatici (Anmar), da Cittadinazattiva, dalla Società italiana di reumatologia (Sir) e dal Collegioreumetologi ospedalieri italiani (Croi). Al centro del dibattito: l’impatto dei costi sociali e indiretti legati a queste patologie, di cui soffrono circa 4 milioni di italiani, sulla spesa pubblica del nostro Paese.

Dall’analisi dei dati provenienti dal settore previdenziale dell’Inps è emerso che, complessivamente, tra il 2001 ed il 2012, sono state accolte 47.130 nuove domande per assegno di invalidità per malattie delle ossa e degli organi di locomozione, con una media per anno pari a quasi 4.000 nuove domande accolte. Questo valore risulta inferiore soltanto al numero totale di assegni di invalidità erogati per neoplasie (118.840) e malattie del sistema circolatorio (96.700) nello stesso periodo. Se si guarda al numero delle prestazioni erogate dal 2001 al 2012, gli assegni di invalidità per le malattie delle ossa e degli organi di locomozione sono stati 165.609, con una media di 13.801 prestazioni erogate all’anno e un valore percentuale pari a circa il 12% del totale degli assegni di invalidità erogati in questo periodo. Anche in questo caso il valore degli assegni stanziati per malattie muscolo-scheletriche risulta inferiore solamente a quello registrato per le patologie legate al sistema circolatorio (318.563) e alle neoplasie (316.706).

Dati, sottolinea il tavolo, sicuramente con una stima a ribasso dei costi indiretti totali legati alle patologie muscolo-scheletriche. Sono stati infatti considerati unicamente le spese afferenti al settore previdenziale dell’Inps, completamente telematizzate da anni e per questo di facile analisi, mentre rimangono escluse dal conteggio le spese afferenti al settore assistenziale (es. pensioni e indennità riferibili all’invalidità civile) e le spese temporanee (trattamenti di malattia) solo recentemente telematizzate e ancora soggette a problemi di codifica nosologica, nonché i costi di competenza Inail e tutti quei costi, a carico delle imprese, relativi alle assenze per malattia ma anche e soprattutto le perdite di produttività riconducibili al fenomeno del presenteismo.

“I risultati di questa prima analisi – ha spiegato Francesco Saverio Mennini, Professore di Economia Sanitaria dell’Università Tor Vergata di Roma – sono sufficienti a farci comprendere la portata, tanto economica quanto socio sanitaria, delle malattie muscolo-scheletriche anche per quanto attiene i costi indiretti, in particolare riferiti al sistema previdenziale, che potrebbero ridursi mediante l’adozione di corrette politiche di prevenzione accompagnate da cure efficaci ed appropriate”

Sempre sul fronte dei costi indiretti, ancora poco esplorato è il fenomeno del turnover. Una tematica che sarà approfondita nell’ambito dei lavori del tavolo economico del programma Fit for Work Italia. Alcuni studi d’oltreoceano dimostrano che le percentuali del costo del turnover possono variare dal 75 al 200% dello stipendio del lavoratore uscente. In particolare, secondo uno studio statunitense, la sostituzione di un membro competente dello staff corrisponderebbe all’incirca ad un anno di stipendio di questo lavoratore (Thomas, 2010). Un’altra analisi si spinge anche oltre distinguendo i costi del turnover sulla base del livello di esperienza del lavoratore. Secondo tale schema una risorsa entry level che lascia il proprio impiego avrà un peso economico pari al 30-50% del suo stipendio annuale, percentuale che sale al 150% nel caso di una risorsa mid-level e raggiunge il 400% del salario annuale per un high-level (Blake, 2006).

“È da considerare che tali stime appartengono al contesto americano – ha evidenziato Sergio Iavicoli, Direttore Dipartimento di Medicina del Lavoro, Inail-settore ricerca – e sono quindi di difficile traslazione nel quadro giuridico ed economico italiano. La produzione di stime di livello nazionale è tuttavia di grande importanza al fine di accrescere la consapevolezza della problematica e permettere lo sviluppo di azioni tese a contenere il fenomeno Allo stesso tempo è necessario compiere sforzi in tre principali direzioni. La prima riguarda l’inclusione di tali problematiche nel sistema di gestione di prevenzione aziendale, affinché vengano compiute azioni per la prevenzione degli abbandoni precoci dovuti a disabilità. La seconda riguarda la customizzazione di interventi basati sulle caratteristiche e i mutamenti della forza lavoro italiana. Infine, è necessario sviluppare e offrire approcci multi-disciplinari al fine di contribuire allo sviluppo di sistemi integrati di gestione della salute e sicurezza sul lavoro”.

04 luglio 2013

L’incontinenza urinaria è un problema che colpisce un numero molto alto di donne in gravidanza e  influisce sulla qualità della vita delle pazienti.

Il mio parere  è che il problema non è dovuto al peso del feto sulla regione muscolare pelvica e ad una ridotta resistenza dei muscoli pelvici, ma ad uno stato infiammatorio della vescica in pazienti geneticamente predisposte e con una aumentata resistenza insulinica.

L'aumentata resistenza insulinica causata da una celiachia non riconosciuta o una gluten sensitivity comporta colite e laterazione della flora batterica intestinale che invade la vescica che infiammata diventa incontinenete.

Da un esame semplice delle urine spesso si evidenzia la presenza di emazie o leucociti o batteri. l'esame colturale delle urine può non evidenziare la presenza di batteri.

Il rimedio è una cura antibiotica  ripetitiva associata ad una dieta aglutinata ipoglucidica

 

 

 

 


Un gruppo di ricercatori ha esaminato la fisiopatologia ed il trattamento della incontinenza urinaria da sforzo (SUI) nelle donne in gravidanza; dallo studio di trial randomizzati e controllati è emerso che la prevalenza media, dell’incontinenza urinaria da sforzo durante la gravidanza, è stata del 41% ed è incrementata con lo stato di avanzamento della gestazione. Il peso del feto sulla regione muscolare del pavimento pelvico per tutta la durata della gravidanza, unitamente alle variazioni ormonali legate allo stato gestazionale, possono portare ad una ridotta resistenza dei muscoli pelvici. Questi cambiamenti causano la mobilità del collo vescicale e dell’uretra con conseguente incontinenza urinaria.L’incontinenza urinaria da sforzo (SUI) è il tipo più comune di incontinenza urinaria (UI) e la gravidanza è il principale fattore di rischio per lo sviluppo della SUI.

L’esercizio della muscolatura del pavimento pelvico può essere considerato un trattamento sicuro ed efficace per la SUI durante la gravidanza senza avere effettivi negativi. Gli studiosi hanno così fornito alcune indicazioni agli operatori sanitari del settore per l’assistenza alle donne per prevenire la SUI prima e dopo la gravidanza.

Sangsawang B, Sangsawang N. Department of Obstetrics and Gynecological Nursing, Faculty of Nursing, Srinakharinwirot University, 215-216 Ammarinnivet III Saimai Soi 79, Saimai Rd., Bangkok, 10220, Thailand, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.. Stress urinary incontinence in pregnant women: a review of prevalence, pathophysiology, and treatment. Int Urogynecol J. 2013 Feb 23.

TUTTE LE PAZIENTI CON SINDROME DELL'OVAIO POLICISTICO SONO CELIACHE ED IL GLUTINE é la causa dei sintomi e delle disfunzioni.

 

Per l’ovaio policistico la rivoluzione delle cure

Per curare la sindrome dell'ovaio policistico bisogna avere un approccio integrato e consigliare alla paziente di fare attività fisica, avere una sana alimentazione.  Questo diffuso disturbo femminile interessa dal 5 al 10% delle donne in età fertile e  porta a irregolarità mestruali, a ridotta fertilità, spesso a sovrappeso e obesità, a eccessiva presenza di peli (irsutismo), ma anche a significative alterazioni relative al metabolismo dei grassi e dell'insulina.

Per fare una diagnosi di sindrome dell'ovaio policistico è necessario riscontrare almeno due dei seguenti sintomi: iperandrogenismo, anovulazione cronica, ovaio policistico con presenza, all'esame ecografico, di più di dieci cisti di 2-8 mm ciascuna. Da questo punto di vista, la malattia è tipicamente endocrinologica e come tale è stata trattata per anni tramite ormoni femminili (estroprogestinici o solo progesterone) e antiandrogeni, con effetti vari e non molto soddisfacenti. I contraccettivi, anche quelli che contengono bassi livelli di estrogeni, non solo non sono efficaci verso le alterazioni metaboliche della malattia, ma possono peggiorare il profilo lipidico, con aumento soprattutto dei trigliceridi.

Tra il 60 e l'80% delle donne affette dalla sindrome presenta resistenza, l'anticamera del diabete, della sindrome metabolica e delle patologie cardiovascolari. Da dove viene la resistenza insulinica? Dalla  dieta tutte le pazienti con sindrome dell'ovaio policistico sono celiache anche se negative al test per la celiachia.. Il glutine  causa sovrapproduzione di radicali liberi e d'infiammazione, resistenza insulinica, sindrome metabolica e rischio di cancro ovarico.

Fattori di rischio per anomalie congenite in una coorte multietnica: un'analisi della Nato a Bradford studio

 

Dr Eamonn Sheridan MBChB ab, Prof John Wright MBChB una, Prof Neil Piccolo PhD c, Peter C Corry MBBCh una, Sam Oddie MBChB una, Caterina Whibley PhD d, Emily S Petherick un PhD, Teena Malik RGN e, Nicole Pawson un PhD, Prof Patricia A McKinney PhD d, Roger C Parslow PhD d

Sommario

 

Sfondo

Anomalie congenite sono una delle principali cause di morte infantile e la disabilità e la loro incidenza varia tra gruppi etnici nel Regno Unito. Tassi di mortalità infantile è più alta nei bambini di origine pakistana, e anomalie congenite sono la causa più comune di morte nei bambini di età inferiore ai 12 in questo gruppo etnico. Abbiamo studiato l'incidenza di anomalie congenite in una grande coorte di nascita multietnica di individuare le cause dell'eccesso di anomalie congenite in questa comunità.

Metodi

Abbiamo ottenuto dati del questionario dalle madri dei bambini con uno o più anomalie della Nato a Bradford studio, uno studio di coorte prospettico nascita di 13 776 bambini e le loro famiglie, in cui reclutamento è stata realizzata tra il 2007 e il 2011. Dettagli di anomalie sono stati prospetticamente segnalati per lo studio e abbiamo un controllo incrociato questi dati contro le cartelle cliniche. Abbiamo collegato i dati per anomalie al questionario materna ei dati clinici raccolti come parte della Nato a Bradford studio. Abbiamo calcolato rapporti di rischio univariata e multivariata (RR) con il 95% di confidenza per vari fattori di rischio materni.

Giudizio

Di 11 396 bambini, per i quali erano disponibili dati del questionario, 386 (3%) hanno avuto una anomalia congenita. Prezzi di anomalia congenita erano 305,74 per ogni 10 000 nati vivi, contro un tasso nazionale di 165,90 per 10 000. Il rischio è maggiore per le madri di origine pakistana che per quelli di bianco origine britannica (univariata RR 1.96, 95% CI 1.56 -2 · 46). Nel complesso, il 2013 (18%), i bambini erano figli di unioni primi cugini. Questi bambini erano prevalentemente di origine pakistana-1922 (37%) dei 5127 bambini di origine pakistana aveva i genitori in unioni primi cugini. Consanguineità è stato associato con un raddoppio del rischio di anomalie congenite (multivariate RR 2.19, 95% CI 1.67 -2 · 85), abbiamo rilevato alcuna associazione con l'aumento della privazione. 31% di tutte le anomalie nei bambini di origine pakistana potrebbe essere attribuito alla consanguineità. Abbiamo notato un analogo aumento di rischio per le madri di bianco origine britannica più vecchio di 34 anni (multivariate RR 1.83, 95% CI 1.14 -3 · 00). Educazione materna a livello universitario era protettivo (0,53, 95% CI 0.38 -0 · 75), a prescindere dalla provenienza etnica.

Interpretazione

Consanguineità è un fattore di rischio per anomalie congenite. Il rischio rimane anche dopo aggiustamento per deprivazione, e rappresenta quasi un terzo delle anomalie nei neonati di origine pakistana. Alti livelli di istruzione sono associati a ridotto rischio in tutti i gruppi etnici. I nostri risultati saranno utili per la promozione della salute e della sanità pubblica, e di quelli della messa in servizi genetici prenatali, pediatrica e clinica. Consiglio sensibile circa i rischi dovrebbero essere fornite alle comunità a maggior rischio, e alle coppie in unioni consanguinee, per assistere nel processo riproduttivo fare.

Finanziamento

Istituto Nazionale per la Salute collaborazione di ricerca per la Leadership in Health programma Clinica Ricerca e Applicata.

Risk factors for congenital anomaly in a multiethnic birth cohort: an analysis of the Born in Bradford study

 

Dr Eamonn Sheridan MBChB a b , Prof John Wright MBChB a, Prof Neil Small PhD c, Peter C Corry MBBCh a, Sam Oddie MBChB a, Catherine Whibley PhD d, Emily S Petherick PhD a, Teena Malik RGN e, Nicole Pawson PhD a, Prof Patricia A McKinney PhD d, Roger C Parslow PhD d

Summary

 

Background

Congenital anomalies are a leading cause of infant death and disability and their incidence varies between ethnic groups in the UK. Rates of infant death are highest in children of Pakistani origin, and congenital anomalies are the most common cause of death in children younger than 12 in this ethnic group. We investigated the incidence of congenital anomalies in a large multiethnic birth cohort to identify the causes of the excess of congenital anomalies in this community.

Methods

We obtained questionnaire data from the mothers of children with one or more anomalies from the Born in Bradford study, a prospective birth cohort study of 13 776 babies and their families in which recruitment was undertaken between 2007 and 2011. Details of anomalies were prospectively reported to the study and we cross checked these details against medical records. We linked data for anomalies to maternal questionnaire and clinical data gathered as part of the Born in Bradford study. We calculated univariate and multivariate risk ratios (RRs) with 95% CIs for various maternal risk factors.

Findings

Of 11 396 babies for whom questionnaire data were available, 386 (3%) had a congenital anomaly. Rates for congenital anomaly were 305·74 per 10 000 livebirths, compared with a national rate of 165·90 per 10 000. The risk was greater for mothers of Pakistani origin than for those of white British origin (univariate RR 1·96, 95% CI 1·56—2·46). Overall, 2013 (18%) babies were the offspring of first-cousin unions. These babies were mainly of Pakistani origin—1922 (37%) of 5127 babies of Pakistani origin had parents in first-cousin unions. Consanguinity was associated with a doubling of risk for congenital anomaly (multivariate RR 2·19, 95% CI 1·67—2·85); we noted no association with increasing deprivation. 31% of all anomalies in children of Pakistani origin could be attributed to consanguinity. We noted a similar increase in risk for mothers of white British origin older than 34 years (multivariate RR 1·83, 95% CI 1·14—3·00). Maternal education to degree level was protective (0·53, 95% CI 0·38—0·75), irrespective of ethnic origin.

Interpretation

Consanguinity is a major risk factor for congenital anomaly. The risk remains even after adjustment for deprivation, and accounts for almost a third of anomalies in babies of Pakistani origin. High levels of educational attainment are associated with reduced risk in all ethnic groups. Our findings will be valuable in health promotion and public health, and to those commissioning antenatal, paediatric, and clinical genetic services. Sensitive advice about the risks should be provided to communities at increased risk, and to couples in consanguineous unions, to assist in reproductive decision making.

Funding

National Institute for Health Research Collaboration for Leadership in Applied Health Research and Care programme.